①先天性食管闭锁：食管闭锁是一种原因不明的先天性畸形。临床上不太少见，约4000次活产中1例。

食管闭锁可合并或不合并食管气管瘘，但常易并发脊椎、肛门、心脏、肾脏和肢体畸形。一般分为五型，即ⅰ型（食管近远端均为盲端、无食管气管瘘）、ⅱ型（食管近端有瘘管与气管相连，远端为盲端，下下胃通）、ⅲ型（食管近端呈盲端，远端有瘘管与气管相通）、ⅳ型（食管闭锁、但上下段各以瘘管和气管相连）和ⅴ型（食管通畅，但某处有由下向前上方走行的瘘管与气管交通）或n型。其中以ⅲ型最常见，占90%以上，其次为ⅰ型，仅占5%～7%。

先天性食管闭锁病儿有明显的吞咽困难。生后早期即口吐泡沫、奶汗反流，自口腔或/鼻孔喷出。因奶汗未接触胃酸，故吐物不含乳凝块，也不含胆汗。新生我和常因误吸出现呼吸困难和紫绀，吸“痰”后明显好转。

如此反复发作，早期继发肺炎而危及生命。诊断主要靠食物内插入10号橡皮或硅胶管后摄胸腹立位x线平片。

②先天性食管狭窄：少见。病因不明，有各种学说。根据组织学可分为三型：即食管壁某段肥厚、膜蹼或隔膜及壁内气管支气管软骨残留。隔膜型者临床表现可酷似食管闭锁。食管镜可以同时诊治。食管狭窄病儿往往在生后数月添加辅食时出现进食时呕吐、咽下困难、误吸、反复呼吸道感染、体重下降和营养不良等症状。x线食管造影和内镜检查可以诊断。但多见于食管1/3段或下端的食管软骨残留常在手术时或病理诊断。本病可能伴发于先天性食管闭锁。

③先天性食管重复畸形：在先天性消化道重复畸形中其发病率仅次于回肠。临床并不少见。可表现为囊肿、管状或憩室样。

多见于食管下端右后纵隔处。有的与脊髓腔相通而伴发椎体畸形或髓腔内肿物。有统计在65例中8例（12.3%）合并腹腔内重复畸形。有时无任何症状，仅在偶尔x线检查胸部时发现肿物。有的以咳嗽、喘鸣、肺炎、咯血和胸痛等呼吸系统症状为主诉。约15%病儿表现吞咽困难、心、呕吐、上腹疼痛和便血。依靠x线正侧位胸腹平片、食管造影、b超或彩超、ct、核素及磁共振检查可手术前诊断。疑有椎管内肿物时还需椎管造影。注意和淋巴瘤、神经源性肿瘤和血管瘤等鉴别。