婴幼儿肠套叠有典型症状者一般诊断不困难。临床上有阵发性腹痛、血便及肿物三者存在即可确诊。非典型病例则须与细菌性痢疾、过敏性紫癜（过敏性紫癜因肠痉挛及血肿也可诱发肠套叠）、肠囊肿以及肠内外肿瘤引起出血或肠梗阻相鉴别。慢性肠套叠则须与蛔虫肠梗阻及结肠肿瘤相鉴别。

诊断不能确定时，可作钡或气灌肠检查，在X线透视下，可见钡柱或气体在结肠的套入部受阻，出现杯状影。

晚期病例如小儿已有严重中毒脱水、高热或休克，腹胀并有腹膜刺激症状时，只宜作低压定量钡或气灌肠检查，注意结肠是否空瘪，特别是乙状结肠。如小肠有多数张力性气液面而结肠空瘪时，即可按绞窄性肠梗阻诊断而进行开腹探查。

B超检查。当肠套叠包块位于结肠或脾区时，隐于季肋部或肝脾后下部分，难以触及，或患儿有腹胀、腹膜炎时，肿物不易触及，可行B超检查，肠套叠的横断面呈“同心圆”或“靶环”影像，纵断面呈“套筒”影。

小肠套叠临床多表现为机械性肠梗阻，在幼儿、儿童须与蛔虫团肠梗阻或肿瘤引起的肠梗阻相鉴别。一般当出现完全性肠梗阻症状时均需手术治疗，肠管多已趋向坏死，故须早期开腹探查。

婴幼儿原发性回结型肠套叠如能早期诊断，早期应用灌肠复位均可治愈。如病程超过12d尤其是已有严重脱水、中毒或休克等症状，多需手术复位或肠切除。其病死率显著提高，达2%5%。