胎儿脑积水是一种常见的先天性神经管畸形。

脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。

国外学者首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属X伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于X伴性隐性遗传所致。

统计资料显示，在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过X伴性隐性遗传。脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。

弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外；还应进行婚前检查；严禁近亲婚配；开展遗传咨询。