1、本病以婴儿期，学龄前期及青春期为发病高峰。
2、患儿食欲亢进，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。
3、外表呈肥胖高大，不仅体重超过同龄儿，而且身高，骨龄皆在同龄儿的高限，甚至还超过。
4、皮下脂肪分布均匀，以面颊，肩部，胸乳部及腹壁脂肪积累为显著，四肢以大腿，上臂粗壮而肢端较细。
5、男孩可因会阴部脂肪堆积，阴茎被埋入，而被误认为外生殖器发育不良，患儿性发育大多正常，智能良好。
6、严重肥胖者可出现肥胖通气不良综合征。
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